miércoles, 21 de agosto de 2019

Hipercolesterolemia familiar


En un artículo publicado online en el British Medical Journal en septiembre de 2007, David Wald y colaboradores, del Barts Hospital, del Wolfson Instituto de Medicina preventiva y de la London Queen Mary´s School of Medicine, Universidad de Londres, proponen valorar en los niños a los 15 meses de edad los niveles de colesterol en sangre (colesterolemia) para prevenir o atenuar el desarrollo de la enfermedad coronaria en la vida adulta.

La presencia en varios miembros de una familia de niveles elevados de colesterol en sangre se conoce como hipercolesterolemia familiar. Esta enfermedad afecta a 2 de cada 1000 individuos y condiciona la presencia en la sangre de niveles altos del colesterol LDL ("colesterol malo"), lo que supone un riesgo muy elevado de padecer precozmente enfermedad coronaria.

Tratamiento apropiado para reducir los niveles del colesterol


En la actualidad, el tratamiento apropiado para reducir los niveles del colesterol LDL reduce de manera sustancial el riesgo de desarrollar una enfermedad coronaria, aunque es incierto si la estrategia seguida en la actualidad para detectar precozmente la hipercolesterolemia familiar es la más adecuada.

Para aclarar este punto, los autores analizan trabajos publicados sobre los niveles de colesterol total y de colesterol LDL en individuos con y sin hipercolesterolemia familiar con el fin de determinar la eficacia del Screening de estos niveles en sangre y la mejor edad para practicarlo fueron identificados 13 trabajos publicados que incluían en total 1.907 casos y 16.221 individuos utilizados como controles.

Los resultados han sido los siguientes:


  1. El Screening de los niveles de colesterol total y colesterol LDL en sangre era más efectivo cuando se practicaba entre 1 y 9 años de edad.
  2. Entre estas edades se detectaron el 88% de los individuos afectados por la hipercolesterolemia familiar.
  3. Cuando el Screening se realizaba en los recién nacidos y en los jóvenes adultos era bastante menos efectivo.


Las conclusiones son las siguientes: Basados en estos hallazgos, los autores proponen que los niños deben ser sometidos a Screening de los valores de colesterol total y colesterol LDL en sangre cuando visiten a su médico para las vacunaciones programadas alrededor de los 15 meses de edad.

Una vez que el niño afectado por la hipercolesterolemia familiar es identificado, sus padres deben ser también sometidos al Screening del colesterol en sangre, dado que, debido al carácter hereditario de esta enfermedad, por cada niño afectado uno de los padres también lo está.

El tratamiento para hacer descender las cifras de colesterol puede ser iniciado inmediatamente en el padre o la madre afectado y retrasado para el niño hasta la edad adulta. La estrategia propuesta para la detección de la hipercolesterolemia familiar permite la identificación simultánea de la enfermedad en dos generaciones.