miércoles, 21 de agosto de 2019

Hipercolesterolemia familiar


En un artículo publicado online en el British Medical Journal en septiembre de 2007, David Wald y colaboradores, del Barts Hospital, del Wolfson Instituto de Medicina preventiva y de la London Queen Mary´s School of Medicine, Universidad de Londres, proponen valorar en los niños a los 15 meses de edad los niveles de colesterol en sangre (colesterolemia) para prevenir o atenuar el desarrollo de la enfermedad coronaria en la vida adulta.

La presencia en varios miembros de una familia de niveles elevados de colesterol en sangre se conoce como hipercolesterolemia familiar. Esta enfermedad afecta a 2 de cada 1000 individuos y condiciona la presencia en la sangre de niveles altos del colesterol LDL ("colesterol malo"), lo que supone un riesgo muy elevado de padecer precozmente enfermedad coronaria.

Tratamiento apropiado para reducir los niveles del colesterol


En la actualidad, el tratamiento apropiado para reducir los niveles del colesterol LDL reduce de manera sustancial el riesgo de desarrollar una enfermedad coronaria, aunque es incierto si la estrategia seguida en la actualidad para detectar precozmente la hipercolesterolemia familiar es la más adecuada.

Para aclarar este punto, los autores analizan trabajos publicados sobre los niveles de colesterol total y de colesterol LDL en individuos con y sin hipercolesterolemia familiar con el fin de determinar la eficacia del Screening de estos niveles en sangre y la mejor edad para practicarlo fueron identificados 13 trabajos publicados que incluían en total 1.907 casos y 16.221 individuos utilizados como controles.

Los resultados han sido los siguientes:


  1. El Screening de los niveles de colesterol total y colesterol LDL en sangre era más efectivo cuando se practicaba entre 1 y 9 años de edad.
  2. Entre estas edades se detectaron el 88% de los individuos afectados por la hipercolesterolemia familiar.
  3. Cuando el Screening se realizaba en los recién nacidos y en los jóvenes adultos era bastante menos efectivo.


Las conclusiones son las siguientes: Basados en estos hallazgos, los autores proponen que los niños deben ser sometidos a Screening de los valores de colesterol total y colesterol LDL en sangre cuando visiten a su médico para las vacunaciones programadas alrededor de los 15 meses de edad.

Una vez que el niño afectado por la hipercolesterolemia familiar es identificado, sus padres deben ser también sometidos al Screening del colesterol en sangre, dado que, debido al carácter hereditario de esta enfermedad, por cada niño afectado uno de los padres también lo está.

El tratamiento para hacer descender las cifras de colesterol puede ser iniciado inmediatamente en el padre o la madre afectado y retrasado para el niño hasta la edad adulta. La estrategia propuesta para la detección de la hipercolesterolemia familiar permite la identificación simultánea de la enfermedad en dos generaciones.

martes, 20 de agosto de 2019

Huesos, diabetes y obesidad


Un artículo publicado en la revista Cell del 10 de Agosto de 2007 dio a conocer los sorprendentes hallazgos de un trabajo de investigación realizado en el Columbia Uniersity Medical Center, en colaboración con otros centros de investigación de Estados Unidos, Francia, Reino Unido, Canadá y Corea, dirigido por Gerard Karsenty, en el que se demuestra trabajando en ratones como animal de experimentación, que la osteocalcina, una hormona producida por las células formadoras del hueso (los osteoblastos), estaría implicada en la regulación del metabolismo de la glucosa, actuando a nivel de las células betadel páncreas (productoras de la insulina) y también en la regulación de la deposición de grasa en los tejidos, actuando sobre las células grasas (adipocitos) a través de mecanismos sinérgicos hasta ahora desconocidos.

En este trabajo de investigación se demuestra que un aumento en la actividad de los enfermeros a domicilio el desarrollo de la diabetes tipo 2 y de la obesidad en el ratón. Este hallazgo abre potencialmente el camino a nuevas posibilidades terapéuticas para el tratamiento y la prevención de la diabetes tipo 2.

Leptina liberada por los adipocitos


Karsenty y su grupo habían previamente demostrado que la leptina, una hormona producida y liberada por los adipocitos (células grasas), intervenía en el control de la masa ósea. Tras este hallazgo pensaron que sería posible que, en sentido contrario, también el tejido óseo, a través de una hormona como la osteocalcina producida por los osteoblastos, enviara señales a los adipocitos que forman el tejido graso.

A partir de esta hipótesis, los autores demostraron que la osteocalcina estimula a las células beta del páncreas a producir más insulina y a una hormona llamada adiponectina, la cual mejora la sensibilidad de los tejidos (que son resistentes a la insulina en la diabetes tipo 2) para la insulina.

En las personas con diabetes tipo 2 se ha demostrado niveles bajos en sangre de la osteocalcina, mientras que el grupo del Columbia Uniersity Medical Center ha comprobado experimentalmente que niveles elevados de actividad de la osteocalcina previenen el desarrollo de la diabetes tipo 2 y de la obesidad.

En los ratones manipulados genéticamente, en los que falta la expresión genética de la osteocalcina, se desarrolla una diabetes tipo 2 coincidente con una disminución de la proliferación de las células beta del páncreas y una menor sensibilidad de los tejidos frente a la insulina.

El siguiente paso, ya en marcha, es examinar el papel de la osteocalcina en los seres humanos, concretamente en sus relaciones con la diabetes tipo 2 y la obesidad.